logo
Лечение за рубежом
Тел: +38 044 353 90 65
+38 050 462 06 22
+38 068 437 00 06

Контакты    

Генетический тест FOUNDATIONONE®CDx

Генетический тест FOUNDATIONONE®CDxГенетический тест FOUNDATIONONE®CDx

Как возникает рак, и какими генетическими особенностями обладают клетки опухоли?

ДИАГНОЗ «РАК» часто бывает абсолютно неожиданным и шокирующим для пациента. Однако, что представляет собой это заболевание на самом деле? С течением времени учеными предлагались самые разнообразные определения рака и версии, объясняющие его природу. Тем не менее, на сегодняшний день исследователи сходятся во мнении, что в основе онкологических заболеваний лежат изменения в одном или нескольких генах нашего генома. Таким образом, рак – в отличие от распространенного заблуждения – не является заболеванием отдельного органа, например, груди или кишечника. Скорее, в основе его лежат генетические изменения, которые в конечном итоге нарушают чрезвычайно тонко отрегулированную работу различных систем организма и приводят к возникновению рака. То есть причиной каждого онкологического заболевания – и, следовательно, ключом к успешной терапии – являются генетические особенности опухоли.

В настоящее время известны сотни различных мутаций генов, ассоциированных с возникновением рака, которые подразделяются на четыре основных класса. Определение тех мутаций, которые несет в себе опухоль в каждом конкретном случае, необходимо для дальнейшего лечения и является ключевым элементом персонализированной медицины.

 

Что представляет собой персонализированная медицина, и что такое таргетная терапия?

ПОДХОД ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНЫ основывается на том, чтобы идентифицировать группы пациентов с определенными генетическими характеристиками, например, характерными изменениями генов, которые будут особенно хорошо отвечать на терапию при помощи специально подобранного препарата. Затем с учетом генетических особенностей опухоли врачи принимают решение о целесообразности той или иной терапии для конкретного пациента. При этом они также учитывают общее состояние здоровья пациента.

ТАРГЕТНАЯ (ЦЕЛЕВАЯ) ТЕРАПИЯ также является одним из направлений персонализированной медицины. Такое лечение направлено непосредственно против раковых клеток и может останавливать или замедлять рост опухоли. Другими словами, уже при разработке новых препаратов ученые стараются обнаружить те изменения в клеточных механизмах, которые играют центральную роль в росте опухоли. В отличие от здоровых клеток организма раковые клетки характеризуются многочисленными изменениями генома. Однако речь не всегда идет об одних и тех же мутациях, даже если они вызывают один и тот же тип рака, например рак легких. Подойдет ли таргетная терапия пациенту – и если да, то какая – всегда зависит от того, присутствуют ли соответствующие изменения в опухолевой ДНК.

 

Что такое генетический профиль опухоли?

Развитие современной науки позволяет нам все больше и больше узнавать о механизмах возникновения различных заболеваний – вплоть до процессов на уровне мельчайших частиц, молекул, из которых состоят клетки организма. Развитие онкологического заболевания происходит вследствие изменений в определенных генах клеток. Эти генетические изменения индивидуальны, подобно отпечатку пальца, поэтому в данном контексте используют такое понятие, как «генетический профиль опухоли». В генетическом профиле опухоли собрана информация о наличии мутаций по всем известным генам, ассоциированным с раком. Эти данные являются ключевым элементом персонализированной медицины.

 

Что представляет собой FoundationOne®CDx?

FOUNDATIONONE®CDx представляет собой тест для комплексного генетического профилирования опухоли, который при помощи секвенирования нового поколения (Next Generation Sequencing) позволяет с высокой точностью выявлять любые мутации во всех связанных с раком генах, известных на данный момент, которые могут играть роль в возникновении солидных опухолей. Кроме того, в рамках теста FOUNDATIONONE®CDx предоставляется перечень подходящих видов терапии и клинических исследований, которые могут иметь значение на основе выявленных изменений генов. Указанные в отчете результаты теста могут помочь Вашему онкологу выбрать терапию, оптимально подходящую к Вашему профилю опухоли. В исследовании, опубликованном в одном из признанных научных журналов, была продемонстрирована точность и воспроизводимость данной методики – оба этих показателя являются критериями качества научных работ.

 

Какие методы тестирования используются?

ОПРЕДЕЛЕНИЕ ОТДЕЛЬНЫХ ОПУХОЛЕВЫХ МАРКЕРОВ

На сегодняшний день наиболее распространенным диагностическим методом являются тесты на отдельные онкомаркеры. Эти тесты позволяют выявить генетические изменения одного или двух классов в определенном гене. А точнее, такие изменения, которые непосредственно указывают на наличие онкологического заболевания, а также помогают определить, будет ли эффективна таргетная терапия.

МУЛЬТИГЕННЫЙ АНАЛИЗ НА МУТАЦИИ В «ГОРЯЧИХ ТОЧКАХ»

Данный тест позволяет определить мутации или генетические изменения в т.н. «горячих точках» – известных участках определенных генов, в которых наиболее часто возникают мутации, приводящие к развитию рака. Однако тесты на мутации в «горячих точках» зачастую не позволяют одновременно проанализировать другие важные генетические изменения, которые могут вызывать рак. Таким образом, эти тесты охватывают не все классы генетических изменений, а выявляют только те изменения, для которых они были разработаны.

ПОЛНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПРОФИЛЬ ОПУХОЛИ При составлении комплексного генетического профиля опухоли методом секвенирования следующего поколения анализируются ассоциированные с раком генетические изменения всех четырех классов в сотнях генов. Поэтому эти тесты часто обозначаются, как независимые от типа опухоли или пригодные для диагностики любых видов онкологических заболеваний. Например, в случае рака легких тест может одновременно выявить мутации в EGFR, RAS, ALK, ROS и прочих клинически значимых генах (например, MET или mTOR) в ходе единичного анализа.

 

Насколько вероятно, что при помощи FoundationOne®CDx будет выявлено значимое генетическое изменение?

Невозможно предсказать, какие генетические изменения несет в себе конкретная опухоль. Именно по этой причине FOUNDATIONONE®CDx анализирует 70 потенциально связанных с раком генов на предмет изменений и статуса микросателлитной нестабильности (MSI) циркулирующей опухолевой ДНК солидных опухолей. Потому что по присутствующей в крови опухолевой ДНК, можно определить, какие генетические изменения спровоцировали рост конкретной опухоли. То, какие виды терапии представлены в отчете о результатах теста FOUNDATIONONE® CDx, будет зависеть от обнаруженной мутации. Кроме того, указываемые варианты лечения зависят от актуальной степени изученности данной мутации на предмет возможного применения препаратов таргетной терапии. Также возможно, что в отчете будут указаны клинические исследования, в которых на данный момент изучается эффективность новых препаратов для лечения рака, вызванного обнаруженной мутацией. Тем не менее, не для всех генетических изменений, идентифицируемых в ходе теста, на настоящий момент может быть предложена соответствующая терапия. Как правило, лечащий врач взвешивает различные варианты лечения не только на основании информации из отчета о результатах теста, но и других факторов, таких как общее состояние здоровья пациента и возможные побочные эффекты терапии, так как эта информация не учитывается в результатах FOUNDATIONONE®CDx. Поэтому, врач может порекомендовать Вам альтернативное лечение или принять решение о непригодности конкретной терапии в Вашем случае.

 

Имеют ли значение вид или стадия рака?

FOUNDATIONONE®CDx был разработан для анализа всех типов солидных опухолей, независимо от пораженного органа или стадии заболевания.

 

Что, если мой тест показал отсутствие каких-либо генетических изменений?

Может случиться так, что генетических изменений, для которых доказана связь с ростом определенного типа раковых опухолей, обнаружено не было. Это может быть связано с тем, что природа данного конкретного типа рака еще недостаточно изучена, или результаты соответствующих исследований еще не были опубликованы. Тем не менее, этот результат будет полезен Вашему лечащему врачу, так как он показывает, что определенные методы таргетной терапии в данном случае нецелесообразны, а это поможет избежать ненужного лечения.

 

Нужно ли заново проводить биопсию для выполнения теста FoundationOne®CDx?

Тест FOUNDATIONONE®CDx также может быть выполнен с образцом ткани из ранее проведенной биопсии. Однако, если материала из предыдущей биопсии для проведения анализа недостаточно, то может потребоваться дополнительная биопсия. Иногда врач рекомендует повторную биопсию, чтобы получить свежий образец опухолевой ткани.

Показывает ли FoundationOne®CDx наиболее оптимальное лечение для пациента? Наиболее подходящий вариант терапии Вы сможете выбрать только совместно с Вашим лечащим врачом. Потому что для принятия решения в пользу той или иной терапии необходимо учитывать гораздо больше факторов, чем может проанализировать тест. Например, такие факторы, как Ваша индивидуальная ситуация, возраст, общее состояние здоровья, а также Ваши планы и пожелания в отношении образа жизни.

Однако результат теста, Ваш индивидуальный генетический профиль опухоли, может предоставить информацию о возможностях лечения при данном профиле мутаций, которая будет полезна при подборе оптимальной терапии. FOUNDATIONONE®CDx выявляет любые мутации во всех известных генах, ассоциированных с раком, которые могут быть причиной возникновения солидных опухолей.

 

Позволяет ли FoundationOne®CDx предсказать эффективность химиотерапии?

Нет! Комплексное генетическое профилирование не предназначено для прогнозирования того, каким образом и будет ли организм реагировать на определенную химиотерапию при данном индивидуальном профиле мутаций. FOUNDATIONONE®CDx может указать на наличие генетического изменения в опухоли, релевантного для так называемой таргетной терапии.

 

Способен ли FoundationOne®CDx определить, была ли мутация наследственной?

Хотя FOUNDATIONONE®CDx определяет генетические изменения, присутствующие в клетках опухоли пациента, тест не может показать, какие факторы стали причиной мутаций. Например, если тест выявил наличие редкой мутации в геноме опухолевых клеток, то определить, была ли эта мутация унаследована или возникла как результат воздействия внешних факторов, не является возможным.

 

Как проводится тест FoundationOne®CDx?

Если Вы совместно с лечащим онкологом примете решение о пригодности теста FOUNDATIONONE®CDx в Вашем случае, то патологоанатом, как правило, может использовать ранее полученный образец опухолевой ткани. Однако в некоторых случаях может потребоваться повторная биопсия. 

Процедура

  1. Онколог назначает проведение генетического анализа для выявления мутаций.
  2. Лаборатория получает образец опухолевой ткани
  3. Из образца опухолевой ткани экстрагируют ДНК.
  4. Определяется уникальный генетический профиль Вашей опухоли.
  5. Группа медицинских экспертов компании Foundation Medicine (США) оценивает данные по конкретной мутации в соответствии с современным уровнем научных знаний для подбора подходящих видов таргетной терапии и значимых клинических испытаний, что позволяет проведение персонализированного лечения пациента.
  6. Лечащий онколог обсуждает с Вами результаты теста, приведенные в отчете.

 

Через какое время будут готовы результаты теста?

Анализ образца опухоли и оценка результатов вместе с подготовкой отчета занимают около 14 дней. После чего отчет предоставляется Вашему лечащему врачу, который обсудит результаты с Вами.

 

Что входит в отчет о результатах теста?

FOUNDATIONONE®CDx предоставляет полный молекулярный профиль опухоли, который может использоваться врачами в качестве дополнительной информации при подборе оптимальной стратегии лечения. В отчете приводятся гены, в которых присутствуют генетические изменения (мутации).

 

По всем вопросам обращайтесь к менеджерам компании Medical Expert. 

Тел: +38 044 353 90 65, +38 068 437 00 06

 

Отправьте запрос или свяжитесь с нашими специалистами:

Tel. +38 044 353 90 65

Tel: +38 050 462 06 22

e-mail: info@medicalexpert.com.ua

 

Как с нами связаться:

тел: +38 044 353 90 65
моб: +38 050 462 06 22

e-mail:
 info@medicalexpert.com.ua                                                 

Наш адрес

03055 Украина, г. Киев,
ул. Маршала Тимошенко 29Б

 

Как добраться:
Схема проезда