logo
Лікування за кордоном
Тел: +38 050 462 06 22
+38 068 437 00 06


Контакти    

Генетичний тест FOUNDATIONONE®CDx

Генетический тест FOUNDATIONONE®CDxГенетичний тест FOUNDATIONONE®CDx

Як виникає рак, і якими генетичними особливостями володіють клітини пухлини?

ДІАГНОЗ «РАК» часто буває абсолютно несподіваним і шокуючим для пацієнта. Однак, що представляє собою це захворювання насправді? З плином часу вченими пропонувалися найрізноманітніші визначення раку і версії, що пояснюють його природу. Проте, на сьогоднішній день дослідники сходяться на думці, що в основі онкологічних захворювань лежать зміни в одному або декількох генах нашого геному. Таким чином, рак - на відміну від поширеної помилки - не є захворюванням окремого органу, наприклад, грудей або кишечника. Швидше, в основі його лежать генетичні зміни, які в кінцевому підсумку порушують надзвичайно тонко відрегульовану роботу різних систем організму і призводять до виникнення раку. Тобто причиною кожного онкологічного захворювання - і, отже, ключем до успішної терапії - є генетичні особливості пухлини.

В даний час відомі сотні різних мутацій генів, асоційованих з виникненням раку, які поділяються на чотири основні класи. Визначення тих мутацій, які несе в собі пухлина в кожному конкретному випадку, необхідно для подальшого лікування і є ключовим елементом персоналізованої медицини.

 

Що являє собою персоналізована медицина, і що таке таргетна терапія?

ПІДХІД ПЕРСОНАЛІЗОВАНОЇ МЕДИЦИНИ ґрунтується на тому, щоб ідентифікувати групи пацієнтів з певними генетичними характеристиками, наприклад, характерними змінами генів, які будуть особливо добре відповідати на терапію за допомогою спеціально підібраного препарату. Потім з урахуванням генетичних особливостей пухлини лікарі приймають рішення про доцільність тієї чи іншої терапії для конкретного пацієнта. При цьому вони також враховують загальний стан здоров'я пацієнта.

ТАРГЕТНА (ЦІЛЬОВА) ТЕРАПІЯ також є одним з напрямків персоналізованої медицини. Таке лікування спрямоване безпосередньо проти ракових клітин і може зупиняти або сповільнювати зростання пухлини. Іншими словами, вже при розробці нових препаратів вчені намагаються виявити ті зміни в клітинних механізмах, які відіграють центральну роль в зростанні пухлини. На відміну від здорових клітин організму ракові клітини характеризуються численними змінами генома. Однак мова не завжди йде про одні і ті жмутації, навіть якщо вони викликають один і той же тип раку, наприклад рак легенів. Чи підійде таргетна терапія пацієнту - і якщо так, то яка - завжди залежить від того, чи присутні відповідні зміни в пухлинної ДНК.

 

Що таке генетичний профіль пухлини?

Розвиток сучасної науки дозволяє нам все більше і більше дізнаватися про механізми виникнення різних захворювань - аж до процесів на рівні найдрібніших частинок, молекул, з яких складаються клітини організму. Розвиток онкологічного захворювання відбувається внаслідок змін у певних генах клітин. Ці генетичні зміни індивідуальні, подібно відбиткам пальців, тому в даному контексті використовують таке поняття, як «генетичний профіль пухлини». У генетичному профілі пухлини зібрана інформація про наявність мутацій по всім відомим генам, асоційованим з раком. Ці дані є ключовим елементом персоналізованої медицини.

 

Що являє собою FoundationOne®CDx?

FOUNDATIONONE®CDx - це тест для комплексного генетичного профілювання пухлини, який за допомогою секвенування нового покоління (Next Generation Sequencing) дозволяє з високою точністю виявляти будь-які мутації у всіх пов'язаних з раком генах, відомих на даний момент, які можуть грати роль у виникненні солідних пухлин . Крім того, в рамках тесту FOUNDATIONONE®CDx надається перелік відповідних видів терапії і клінічних досліджень, які можуть мати значення на основі виявлених змін генів. Зазначені в звіті результати тесту можуть допомогти Вашому онкологу вибрати терапію, що оптимально підходить до Вашого профілю пухлини. У дослідженні, опублікованому в одному з визнаних наукових журналів, була продемонстрована точність і відтворюваність даної методики - обидва цих показника є критеріями якості наукових робіт.

 

Які методи тестування використовуються?

ВИЗНАЧЕННЯ ОКРЕМИХ ПУХЛИННИХ МАРКЕРІВ

На сьогоднішній день найбільш поширеним діагностичним методом є тести на окремі онкомаркери. Ці тести дозволяють виявити генетичні зміни одного або двох класів в певному гені. А точніше, такі зміни, які безпосередньо вказують на наявність онкологічного захворювання, а також допомагають визначити, чи буде ефективна таргетная терапія.

МУЛЬТИГЕННИЙ АНАЛІЗ НА МУТАЦІЇ В «ГАРЯЧИХ ТОЧКАХ»

Даний тест дозволяє визначити мутації або генетичні зміни в т.зв. «Гарячих точках» - відомих ділянках певних генів, в яких найбільш часто виникають мутації, що призводять до розвитку раку. Проте тести на мутації в «гарячих точках» часто не дозволяють одночасно проаналізувати інші важливі генетичні зміни, які можуть викликати рак. Таким чином, ці тести охоплюють не всі класи генетичних змін, а виявляють лише ті зміни, для яких вони були розроблені.

ПОВНИЙ ГЕНЕТИЧНИЙ ПРОФІЛЬ ПУХЛИНИ

При складанні комплексного генетичного профілю пухлини методом секвенування наступного покоління аналізуються асоційовані з раком генетичні зміни всіх чотирьох класів в сотнях генів. Тому ці тести часто позначаються, як незалежні від типу пухлини або придатні для діагностики будь-яких видів онкологічних захворювань. Наприклад, в разі раку легенів тест може одночасно виявити мутації в EGFR, RAS, ALK, ROS та інших клінічно значущих генах (наприклад, MET або mTOR) в ході одиничного аналізу.

 

Наскільки ймовірно, що за допомогою FoundationOne®CDx буде виявлено значуща генетична зміна?

Неможливо передбачити, які генетичні зміни несе в собі конкретна пухлина. Саме з цієї причини FOUNDATIONONE®CDx аналізує 70 потенційно пов'язаних з раком генів на предмет змін і статусу мікросателітної нестабільності (MSI) циркулюючої пухлинної ДНК солідних пухлин. Тому що по присутній в крові пухлинної ДНК, можна визначити, які генетичні зміни спровокували зростання конкретної пухлини. Те, які види терапії представлені в звіті про результати тесту FOUNDATIONONE® CDx, буде залежати від виявленої мутації. Крім того, вказані варіанти лікування залежать від актуального ступеня вивченості даної мутації на предмет можливого застосування препаратів таргетної терапії. Також можливо, що в звіті будуть вказані клінічні дослідження, в яких на даний момент вивчається ефективність нових препаратів для лікування раку, викликаного виявленою мутацією. Тим не менш, не для всіх генетичних змін, ідентифікованих в ході тесту, на даний момент може бути запропонована відповідна терапія. Як правило, лікуючий лікар зважує різні варіанти лікування не тільки на підставі інформації зі звіту про результати тесту, але і інших чинників, таких як загальний стан здоров'я пацієнта і можливі побічні ефекти терапії, так як ця інформація не враховується в результатах FOUNDATIONONE®CDx. Тому, лікар може порекомендувати Вам альтернативне лікування або прийняти рішення про непридатність конкретної терапії у Вашому випадку.

 

Чи мають значення вид або стадія раку?

FOUNDATIONONE®CDx був розроблений для аналізу всіх типів солідних пухлин, незалежно від ураженого органу або стадії захворювання.

 

Що, якщо мій тест показав відсутність будь-яких генетичних змін?

Може трапитися так, що генетичних змін, для яких доведено зв'язок з ростом певного типу ракових пухлин, виявлено не було. Це може бути пов'язано з тим, що природа даного конкретного типу раку ще недостатньо вивчена, або результати відповідних досліджень ще не були опубліковані. Проте, цей результат буде корисний Вашому лікарю, так як він показує, що певні методи таргетної терапії в даному випадку недоцільні, а це допоможе уникнути непотрібного лікування.

 

Чи потрібно заново проводити біопсію для виконання тесту FoundationOne®CDx?

Тест FOUNDATIONONE®CDx також може бути виконаний зі зразком тканини з раніше проведеної біопсії. Однак, якщо матеріалу з попередньої біопсії для проведення аналізу недостатньо, то може знадобитися додаткова біопсія. Іноді лікар рекомендує повторну біопсію, щоб отримати свіжий зразок пухлинної тканини.

Чи показує FoundationOne®CDx найбільш оптимальне лікування для пацієнта? Найбільш відповідний варіант терапії Ви зможете вибрати тільки спільно з Вашим лікуючим лікарем. Тому що для прийняття рішення на користь тієї чи іншої терапії необхідно враховувати набагато більше факторів, ніж може проаналізувати тест. Наприклад, такі фактори, як Ваша індивідуальна ситуація, вік, загальний стан здоров'я, а також Ваші плани й інтереси щодо способу життя.

Однак результат тесту, Ваш індивідуальний генетичний профіль пухлини, може надати інформацію про можливості лікування при даному профілі мутацій, яка буде корисна при підборі оптимальної терапії. FOUNDATIONONE®CDx виявляє будь-які мутації у всіх відомих генах, асоційованих з раком, які можуть бути причиною виникнення солідних пухлин.

 

Чи дозволяє FoundationOne®CDx передбачити ефективність хіміотерапії?

Ні! Комплексне генетичне профілювання не призначене для прогнозування того, яким чином і чи буде організм реагувати на певну хіміотерапію при даному індивідуальному профілі мутацій. FOUNDATIONONE®CDx може вказати на наявність генетичної зміни в пухлині, релевантного для так званої таргетної терапії.

 

Чи здатний FoundationOne®CDx визначити, чи була мутація спадковою?

Хоча FOUNDATIONONE®CDx визначає генетичні зміни, присутні в клітинах пухлини пацієнта, тест не може показати, які чинники стали причиною мутацій. Наприклад, якщо тест виявив наявність рідкісної мутації в геномі пухлинних клітин, то визначити, чи була ця мутація успадкована або виникла як результат впливу зовнішніх чинників, не є можливим.

 

Як проводиться тест FoundationOne®CDx?

Якщо Ви спільно з лікуючим онкологом приймете рішення про придатність тесту FOUNDATIONONE®CDx в Вашому випадку, то патологоанатом, як правило, може використовувати раніше отриманий зразок пухлинної тканини. Однак в деяких випадках може знадобитися повторна біопсія.

 

Процедура

  1. Онколог призначає проведення генетичного аналізу для виявлення мутацій.
  2. Лабораторія отримує зразок пухлинної тканини
  3. Із зразка пухлинної тканини екстрагують ДНК.
  4. Визначається унікальний генетичний профіль Вашої пухлини.
  5. Група медичних експертів компанії Foundation Medicine (США) оцінює дані по конкретній мутації відповідно до сучасного рівня наукових знань для підбору відповідних видів таргетної терапії і значущих клінічних випробувань, що дозволяє проведення персоналізованого лікування пацієнта.
  6. Лікуючий онколог обговорює з Вами результати тесту, наведені в звіті.

 

Через який час будуть готові результати тесту?

Аналіз зразка пухлини і оцінка результатів разом з підготовкою звіту займають близько 14 днів. Після чого звіт надається Вашому лікарю, який обговорить результати з Вами.

 

Що входить до звіту про результати тесту?

FOUNDATIONONE®CDx надає повний молекулярний профіль пухлини, який може використовуватися лікарями в якості додаткової інформації при підборі оптимальної стратегії лікування. У звіті наводяться гени, в яких присутні генетичні зміни (мутації).

 

З усіх питань звертайтеся до менеджерів компанії Medical Expert.

Тел: +380443539065, +380684370006

 

Отправьте запрос или свяжитесь с нашими специалистами:

Tel. +38 068 437 00 06

Tel: +38 050 462 06 22

e-mail: info@medicalexpert.com.ua

 

Як зв'язатися з нами:

моб: +38 050 462 06 22
моб: +38 068 437 00 06

Електронна пошта:
info@medicalexpert.com.ua

Наша адреса

03055 Україна, Київ,
Вул. Левка Лук'яненка 29Б

Як дістатися:

Схема проїзду